Harvinaissairaus yhdisti Meerin ja Ellin – omanikäisen vertaistuen merkitys on korvaamatonta

Meeri Matilaisella, 24, on synnynnäinen sydänvika, yksikammioinen sydän (HLHS). Hänen sydämestään puuttuu vasen kammio. Vika löytyi, kun Meeri oli kolmen päivän ikäinen ja hänet leikattiin ensimmäisen kerran viiden päivän ikäisenä Lastenklinikalla. Sen jälkeen avosydänleikkauksia on ollut viisi, sydämen katetrointeja useita sekä yksi hätäleikkaus toimenpiteestä tulleen komplikaation vuoksi.

”Jaksamiseni on noin puolet perusterveiden jaksamisesta. Hapenottokykyni on huonompi enkä ole voinut esimerkiksi osallistua koulussa liikuntatunneille”, Meeri kertoo.

Elli Malisella, 24, harvinaissairauksia on kolme, eikä tiedossa ole, että vastaavaa yhdistelmää löytyisi keneltäkään muulta maailmassa. Jo ennen Ellin syntymää oli tiedossa, että hän sairastaa perinnöllistä hemolyyttistä anemiaa, jossa punasolut hajoavat tavallista nopeammin. Varsinainen diagnoosi tuli kuitenkin vasta Ellin ollessa 19-vuotias, kun geenivirhe löytyi. Sama sairaus on myös hänen isällään ja sisaruksillaan.

”Elin pitkään aika normaalia lapsuutta ja nuoruutta, mutta 19-vuotiaana sairauteni vaikeutuivat yllättäen. Anemiani pitäisi olla helppo, mutta tällä hetkellä se on vaikea ja saan punasoluja kuukausittain”, Elli kertoo.

Ellin toinen harvinaissairaus on perinnöllinen hypoglykemia-alttius, joka oireili ensimmäisen kerran Ellin ollessa 2-vuotias. Tuolloin matalan verensokerin aiheuttamalle tajuttomuudelle ja kouristelulle ei löydetty mitään selitystä. Syy selvisi vasta geenitesteissä Ellin ollessa 19-vuotias.

Kolmas harvinaissairaus, kollageenigastriitti, löytyi kovien vatsakipujen myötä Ellin ollessa noin 16-vuotias. Kyseessä on harvinainen tulehdus, jossa vatsaan kertyy liikaa sidekudosta.

”On ihan sattumaa, että minulla on kaikki kolme harvinaissairautta. Ne eivät liity toisiinsa”, Elli sanoo.

Pitkäaikaissairaus on osa arkea

Vaikka sairaus vaikuttaa moneen asiaan, on Ellin ja Meerin vaikea eritellä, millä tavoin sairaus näkyy arjessa, kun sairaus on ollut läsnä aina. He ovat sopeutuneet elämään sairautensa kanssa

”Tämä on minun arkeani. En tiedä mistään muusta”, Meeri toteaa.

”Minä tanssin tavoitteellisesti balettia 19-vuotiaaksi asti ja minusta piti tulla baletinopettaja. Tuohon asti riitti, kun lepäsin välillä enemmän. Nyt opintoni ammattikorkeakoulussa ovat tauolla enkä muista, milloin olen viimeksi ollut pirteä tai herännyt virkeänä. Minulla on jatkuvasti väsymystä, voimattomuutta ja pahoinvointia”, Elli kertoo.

Tietoa sairaudesta on vähän – myös lääkäreillä

Harvinaisen sairauden kanssa eläminen eroaa yleisemmistä sairauksista etenkin siinä, että tietoa on vähemmän: niin tavallisilla ihmisillä kuin lääkäreilläkin.

”Tietämättömyys näkyy ihmisten kanssa kommunikoidessa. Saatetaan esimerkiksi sanoa, että eihän puolikkaalla sydämellä voi elää. Sairaalassakin harvinaissairaus aiheuttaa välillä paljon ihmettelyä ja näkyy joskus kohtaamisissa”, Meeri kertoo.

Toisten ihmisten voi olla vaikea ymmärtää, kuinka kokonaisvaltaisesti sydänvika vaikuttaa joka päivä. Meeri opiskelee yliopistossa, ja rajallisen jaksamisen vuoksi hänen on tehtävä joka päivä valintoja: jos teen tätä, en voi enää tehdä tuota.

Elli ja Meeri kokevat usein olevansa itse sairauksiensa parhaita asiantuntijoita. Toisinaan sairaalassa olo on kuin koekaniinilla, jolla kokeillaan kaikenlaista. Vaikka kokeilun kautta syntyy oppia, joka voi auttaa myöhemmin muita, ei kokeilujen kohteena olo tunnu aina kovin mukavalta.

Tiedon puute sairaudesta ja hoidoista luo epävarmuutta. Myöskään kokemuksia muilta potilailta ei löydy. Yleisin vastaus kysymyksiin onkin, ettei kukaan tiedä.

”Se tuntuu välillä kuluttavalta, mutta toisaalta siinä voi nähdä lohdullisenkin puolen. Kun ei tiedetä, mitä tapahtuu, voi käydä hyvinkin”, Elli sanoo.

Harvinaissairauksien hoitaminen on vaativaa myös lääketieteen näkökulmasta. Potilastapauksia saattaa olla koko maailmassa vain muutamia ja oikeiden hoitokeinojen löytäminen on haastavaa. Kansallisten ja kansainvälisten konsultaatioiden merkitys korostuu harvinaissairauksien hoidossa. Kansallisia konsultaatioita tehdään monikymmenkertainen määrä verrattuna kansainvälisiin konsultaatioihin.

Yhteistyö muiden Suomen yliopistosairaaloiden kanssa on keskeisessä asemassa lasten sydänsairauksien hoidossa.

”Yliopistosairaaloiden kardiologit konsultoivat meitä Uuden lastensairaalan kardiologeja. Meillä puolestaan on tiiviit Pohjoismaiset ja kansainväliset yhteistyöverkostot. Myös ammattilaisten kouluttautuminen ulkomailla lisää tietoa harvinaissairauksien hoidosta. Tavoitteenamme on löytää paras mahdollinen hoito potilaillemme”, sanoo lastenkardiologi Otto Rahkonen Uudesta lastensairaalasta.  

Uusi tutkimus voi muuttaa nopeasti koko hoitopolun

Meerin verenkierto vaikuttaa hänen muihin sisäelimiinsä, mikä tarkoittaa sitä, että edessä on väistämättä sydämensiirto. Sitä harkittiin jo lukioiässä Meerin kunnon huonontuessa, mutta tuolloin päädyttiin vielä avosydänleikkaukseen.

”Olen vähän niin kuin vuoristoradassa. Välillä menee hyvin ja kovaa, välillä on niin jyrkkä alamäki, että hirvittää”, Meeri toteaa.

Tuleva sydämensiirto vaikuttaa myös ajatuksiin tulevaisuudesta. Kun uusi sydän alkaa pumpata verta elimistöön täydellä teholla aiemmin puolikkaan tehon sijaan, on mahdollista, että Meerin elimistö ei sopeudu siihen. Siksi Meeri ei ajattele tekevänsä asioita sitten joskus, kun sydämensiirto on tehty, vaan keskittyy tähän hetkeen.

Elli kuvailee elävänsä ikään kuin kahdessa todellisuudessa. Toinen on haavetodellisuus, jossa hän elää normaalia arkea, käy töissä ja perustaa perheen. Toinen taas on tämän hetken todellisuus, jossa sairaalassa menee puolet vuodesta ja suunnitelmat peruuntuvat jatkuvasti.

”Tällä hetkellä tilanne ei ole kauhean hyvä, mutta lääketiede kehittyy. On pidettävä toivosta kiinni, että uusia hoitokeinoja löytyy. Olen oppinut tekemään elämästä tässä hetkessä mahdollisimman hyvää ja omannäköistä. En kauheasti rakenna tulevaisuuden kuvia sen varaan, että tilanne muuttuu paremmaksi, koska pettymyksiä on sen suhteen raskasta kohdata”, Elli sanoo.

Kun potilastapauksia on vähän, kansainvälisen tutkimuksen merkitys korostuu. Tutkimus onkin mennyt isoin harppauksin eteenpäin viimeisen kymmenen vuoden aikana. Myös diagnoosimenetelmät ovat kehittyneet. Kun tarkka diagnoosi löytyy, löytyy myös usein hoitokeinoja. Tämä muuttaa koko potilaan hoitopolun.

Harvinaissairaus ei määrittele koko identiteettiä

Elämä vakavan harvinaissairauden kanssa ei ole tietenkään pelkkää sairautta, vaan elämään mahtuu paljon muutakin. Elli ja Meeri korostavat, että vaikka sairaudet ovat osa heitä, ne eivät määrittele heitä.

Molemmat ovat aktiivisesti mukana kokemusasiantuntija- ja vertaistukitoiminnassa. Meeri käy balettitunneilla ja jumpassa sekä sähköpyöräilee kesäisin. Hän pystyy myös matkustelemaan.

”Myös oma koti on tärkeä. Että voi asua omillaan. Ja tietysti ystävät ja perhe”, Meeri sanoo.

Vaikka Elli on joutunut luopumaan päivittäisistä balettitunneista, käy hän edelleen baletissa kerran viikossa ja opettaa kerran viikossa lapsia tanssimaan. Sisällöntuotanto sosiaaliseen mediaan on myös tärkeää. Elli kertoo elämästään pitkäaikaissairaana nuorena sosiaalisen median eri alustoilla.

Vertaistuki äärimmäisen tärkeää harvinaissairaalle

Harvinaissairaana muiden samassa tilanteessa olevien löytäminen voi olla vaikeaa, ellei jopa mahdotonta. Siksi vertaistuki on äärimmäisen tärkeää. Elli ja Meeri ovat toistensa parhaat ystävät ja sellaisen ihmisen löytäminen, joka ymmärtää omaa kokemusta jo puolikkaasta lauseesta, on ollut korvaamatonta.

Ystävyys syntyi, kun Meeri löysi Ellin sosiaalisen median tilin ja otti yhteyttä.

”Toinen tietää, mistä puhutaan, liittyi se sitten tavalliseen arkeen tai sairaalaan. Olemme samanikäiset ja olemme kokeneet monet asiat samaan aikaan”, Meeri sanoo.

”Olen ollut todella yksin sairauteni kanssa. Usein on ollut tunne, että on maailman ainoa nuori, joka sairastaa, vaikka se ei olekaan totta. On todella tärkeää, että on löytänyt vertaisensa. Meidän haasteemme ovat kuitenkin ihan erilaisia kuin perusterveiden nuorten”, Elli jatkaa.

Elli kertoo saaneensa sosiaalisen median kautta paljon kiitosta siitä, että nostaa esiin harvinaissairaan nuoren arkea, sillä moni on todella yksin sairautensa kanssa.

”Suurin osa potilaista hyötyy vertaistuesta. On tärkeää, että myös sairaala tarjoaa tietoa vertaistuen mahdollisuudesta ja potilasjärjestöjen toiminnasta sekä sairastuneelle että hänen läheisilleen. Vertaistuella on myös merkittävä rooli sairauden hyväksymisessä. Harvinaissairauksien kohdalla aina ei välttämättä löydä samaa sairautta sairastavaa, mutta muita pitkäaikaissairaita kylläkin”, toteaa Otto Rahkonen.

Hoidon jatkuvuus turvattava lapsuudesta aikuisuuteen

Tällä hetkellä sekä Elliä että Meeriä hoidetaan aikuisten puolella. Ellin kohdalla hoidon jatkuvuus on ollut hyvä. Lääkärit ja hoitajat ovat pysyneet samoina, mikä tuo turvaa ja auttaa luottamussuhteen rakentamisessa. Varsinkin kun harvinaisia sairauksia on kolme, on helpottavaa, kun kaikkea ei tarvitse aina selittää alusta alkaen.

Meerin hoidossa lasten ja aikuisten puolen välillä ei ole ollut samanlaista jatkuvuutta, jolloin luottamussuhdetta on ollut vaikeampi rakentaa.

”Jatkuvuutta olisin kaivannut ja nyt kaipaisin vähän enemmän pysyvyyttä”, Meeri sanoo.

Molemmat korostavat, että siirtymään pitäisi kiinnittää erityistä huomiota, sillä nuoruuteen liittyy paljon muutakin itsenäistymistä. Nuori joutuu aikuistuessaan ottamaan vastuuta monesta asiasta ja omasta sairaudesta huolehtiminen siihen päälle on valtava vastuu.

”Ei ole ihme, jos hoitoväsymys lisääntyy ja hoitotulokset huononevat juuri nuoruudessa. Sairauden kanssa jää silloin helposti niin yksin”, Elli toteaa.

Saman asian allekirjoittaa myös Otto Rahkonen.

”Meidän ammattilaisten tulisi kiinnittää entistä enemmän huomiota transitioon eli potilaiden siirtymiseen lastenpuolelta aikuispuolelle hoidettavaksi. Nuoret tarvitsevat tukea sairauden kanssa elämiseen ja sairauden hoitamiseen. On iso muutos ottaa vastuu omasta terveydestä. Asiaan on kiinnitetty huomiota myös HUSissa ja transitiovaihetta kehitetään moniammatillisessa tiimissä”, hän sanoo.