Helsinki tarjoaa NIPT-seulonnan helsinkiläisille neuvola-asiakkailleen
Asiasanat:NIPT-seulonta tehdään HUSissa ensimmäisen seulontaultraäänen jälkeen.
Helsingin kaupunki tarjoaa 3.3.2025 alkaen NIPT-tutkimuksen yhdistelmäseulan sijaan kaikille niille helsinkiläisille odottajille, joiden kohdalla tutkimus soveltuu käytettäväksi. Helsingin neuvolan puhelinpalvelu kertoo tutkimuksesta ensikäyntiä varaaville.
NIPT-seulonnat toteutetaan HUSin laboratoriossa ja mahdolliset jatkotutkimukset Sikiötutkimusyksikössä Naistenklinikalla.
Muut Uudenmaan hyvinvointialueet eli Länsi-Uudenmaan hyvinvointialue, Keski-Uudenmaan hyvinvointialue, Itä-Uudenmaan hyvinvointialue sekä Vantaan ja Keravan hyvinvointialue eivät toistaiseksi tarjoa NIPT-tutkimusta seulontatutkimuksena. Heidän asiakkailleen tarjotaan edelleen yhdistelmäseulontaa.
Kaikille odottajille tarjotaan jatkossakin varhaisraskauden yleinen sikiöseulontaultraäänitutkimus (sisältää sikiön niskaturvotuksen mittauksen) sekä rakennepoikkeavuuksia selvittävä ultraäänitutkimus.
NIPT on yhdistelmäseulaa tarkempi menetelmä
NIPT (non-invasive prenatal testing) on seulontamenetelmä, jolla voidaan seuloa sikiön yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia tarkemmin kuin yhdistelmäseulonnalla. NIPT-seulonta tehdään raskaana olevan verinäytteestä tutkimalla istukkaperäistä soluvapaata DNA:ta.
Näytteestä tutkitaan sikiön riskiä kolmelle yleiselle kromosomipoikkeavuudelle. Yleisin poikkeama on 21-trisomia eli Downin oireyhtymä. Harvinaisemmat 13- ja 18-trisomiat ilmenevät yleensä vaikeina synnynnäisinä rakennepoikkeavuuksina ja johtavat usein menehtymiseen jo kohdussa tai pian syntymän jälkeen. Tutkimus ei kata tietoa muista perinnöllisistä sairauksista tai sukupuolesta.
NIPT-seulonnan soveltuvuutta kartoitetaan neuvolassa ja HUSin sikiöseulonnoissa. Jos NIPT-näyte soveltuu asiakkaalle, hän voi käydä antamassa verinäytteen ensimmäisen sikiöseulontaultraäänitutkimuksen jälkeen. Poikkeava tulos voidaan varmistaa lapsivesinäytteellä.
NIPT-tutkimukseen tarvittava laitteisto on jo asennettu ja käytössä HUSin genetiikan laboratoriossa. HUS järjesti vuonna 2024 pilotin, jossa NIPT-tutkimuksen toimivuutta testattiin 1000 vapaaehtoisen raskaana olevan näytteillä.