Helsingfors erbjuder NIPT-screening för sina rådgivningskunder bosatta i Helsingfors

Helsingfors stad erbjuder från och med den 3 mars 2025 NIPT-undersökning i stället för kombinerad screening till alla de gravida Helsingforsbor som undersökningen lämpar sig för. Helsingfors rådgivningens telefontjänst berättar mer om undersökningen till dem som bokar sitt första besök.

NIPT-screening genomförs i HUS laboratorium och eventuella fortsatta undersökningar vid Fosterdiagnostiska enheten på Kvinnokliniken.

De övriga av Nylands välfärdsområden, det vill säga Västra Nylands välfärdsområde, Mellersta Nylands välfärdsområde, Östra Nylands välfärdsområde samt Vanda och Kervo välfärdsområde erbjuder än så länge inte NIPT-undersökningar som screeningundersökning. För deras kunder erbjuds ännu kombinerad screening.

Alla gravida erbjuds även i fortsättningen en allmän ultraljudsundersökning för fosterscreening i början av graviditeten (omfattar mätning av nackuppklarning) och en ultraljudsundersökning som mäter strukturella avvikelser.

NIPT är en mera exakt metod än kombinerad screening

NIPT (non-invasive prenatal testing) är en metod för att screena för de vanligaste kromosomavvikelserna hos fostret mer exakt än med kombinerad screening. NIPT-screening görs genom att undersöka cellfritt DNA från moderkakan i ett blodprov från en gravid person.

Provet undersöks för risken för tre vanliga kromosomavvikelser hos fostret. Den vanligaste avvikelsen är trisomi 21, det vill säga Downs syndrom. De mer sällsynta trisomi 13 och 18 förekommer vanligtvis som allvarliga medfödda strukturella avvikelser och leder ofta till att fostret avlider redan i livmodern eller snart efter födseln. Undersökningen omfattar inte uppgifter om andra ärftliga sjukdomar eller kön.

NIPT-screeningens lämplighet kartläggs på rådgivningen och på HUS fosterscreeningar. Om NIPT-provet lämpar sig för kunden, kan personen ge ett blodprov efter den första ultraljudsundersökningen för fosterscreening. Ett avvikande resultat kan säkerställas med fostervattenprov.

Den utrustning som behövs för NIPT-undersökningen är redan monterad och används i HUS genetiska laboratorium. HUS ordnade 2024 ett pilotförsök där man testade NIPT-undersökningens funktion med prov från 1 000 frivilliga gravida.